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怎样提升BRCA1基因变体效应预测的准确性？

2025-09-05

1.8 K

高精度变体分析的实现路径

基于Evo 2实现高可信度变体预测需关注三个关键环节：

数据预处理阶段：
- 使用UCSC Genome Browser获取完整BRCA1参考序列（约10kb）
- 通过BWA工具对变体序列进行多重比对，确保输入为标准化FASTA格式
模型调优阶段：
- 选择40B参数模型（加载指令：Evo2('evo2_40b')）
- 调整temperature=0.3降低随机性
- 设置top_k=2限制采样空间
结果验证阶段：
- 结合ClinVar数据库已知致病突变进行交叉验证
- 使用Goodfire可视化工具分析特征激活模式

注意事项：对关键临床变体建议运行5次重复实验，取score均值作为最终预测值