Evo 2的零样本变体效应预测功能无需额外训练即可评估基因变体影响,BRCA1基因预测流程如下:
预测步骤:
- Preparar dados:将参考序列和变体序列存入列表
ref_seqs = ["ATCG..."] # 参考序列
var_seqs = ["ATGG..."] # 变体序列 - Previsões operacionais::
ref_scores = model.score_sequences(ref_seqs)
var_scores = model.score_sequences(var_seqs)
print(f"Reference score: {ref_scores}, Variant score: {var_scores}")
结果解释:
输出结果包含参考序列和变体序列的似然值。通过比较两者的差异:
- 分数降低表明该变体可能有害
- 轻微变化表明中性变体
- 分数提高则可能是功能增益变异
此功能特别适用于癌症相关基因(如BRCA1)的致病性预测,为精准医学提供参考依据。
Essa resposta foi extraída do artigoEvo2: uma ferramenta de bioinformática de código aberto para apoiar a modelagem e o design de genomasO