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Wie ermöglicht Evo 2 die Vorhersage von Varianteneffekten bei Null-Proben? BRCA1 wird als Beispiel zur Veranschaulichung verwendet

2025-09-05 2.1 K

Die Funktion zur Vorhersage von Varianteneffekten bei Null-Proben von Evo 2 erfordert kein zusätzliches Training, um die Auswirkungen von Genvarianten zu bewerten, und der Prozess der BRCA1-Genvorhersage läuft wie folgt ab:

Vorhersage-Schritte:

  1. Daten vorbereitenReferenz- und Variantensequenzen in einer Liste speichern
    ref_seqs = ["ATCG..."] # 参考序列
    var_seqs = ["ATGG..."] # 变体序列
  2. Operative Prognosen::ref_scores = model.score_sequences(ref_seqs)
    var_scores = model.score_sequences(var_seqs)
    print(f"Reference score: {ref_scores}, Variant score: {var_scores}")

Auswertung der Ergebnisse:

Die Ausgabe enthält die Likelihood-Werte der Referenz- und der Variantensequenz. Durch den Vergleich der Unterschiede zwischen den beiden:

  • Niedrigere Werte bedeuten, dass die Variante möglicherweise schädlich ist.
  • Geringe Änderungen weisen auf neutrale Varianten hin
  • Erhöhte Werte können eine Funktionsgewinn-Variante sein

Diese Funktion eignet sich besonders für die Vorhersage der Pathogenität von Krebsgenen (z. B. BRCA1) und bietet eine Referenzgrundlage für die Präzisionsmedizin.

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